Semne fenotipice ale vederii, Valeriana, Efectul valerianei asupra vederii

Retinita pigmentara (retinopatia pigmentara)

Tratament Retinita pigmentara sau retinopatia pigmentara reprezinta un grup de conditii ereditare caracterizate de pierderea progresiva a vederii periferice si dificultati ale vederii nocturne nictalopiacu evolutie posibila spre cecitate completa. Conditia nu este doar genotip heterogena, pacientii semne fenotipice ale vederii aceeasi mutatie avind fenotipic diferite manifestari ale bolii.

Pixelii luminii care formeaza imaginea sunt similari milioanelor de receptori pentru lumina aflati in retina.

Cu cit sunt mai putini pixeli pe ecran, cu atit imaginea va fi mai putin distincta. Acesti receptori sunt localizati in centrul retinei circulare. Retinita pigmentara distruge receptorii din periferia retinei spre centru, din centru spre exterior sau in pete neregulate sporadice cu reducerea eficientei ochiului de a detecta lumina. Aceasta degenerare este progresiva, fara a avea inca un tratament curativ.

Multi dintre acesti bolnavi sunt diagnosticati cu sindrom Usher.

Efectul valerianei asupra vederii

Progresia poate fi redusa de aportul zilnic de vitamina A la unii pacienti. Dispozitivul ajuta adultii care si-au pierdut capacitatea de a percepe formele si miscarea sa fie mai mobili si sa efectueze activitatile zilnice.

Aceste mutaţii au drept consecinţă pierderea funcţiei de transport a proteinei, urmată de: lipsa încorporării cuprului în ceruloplasmină, ce are drept consecinţă secreţia unei apoproteine, ce este rapid degradată, ceea ce explică scăderea nivelului ceruloplasminei în serul pacienţilor cu boala Wilson; scăderea marcată a excreţiei biliare a cuprului cu acumularea excesivă în hepatocit, ulterior şi în alte ţesuturi; efectul toxic celular al cuprului se realizează prin acumularea de radicali liberi, oxidarea lipidelor, enzimelor şi proteinelor citoscheletale şi inducerea apoptozei celulare, cu apariţia leziunilor tisulare. Aceste consecinţe reflectă perturbarea metabolismului cuprului, care caracterizează boala Wilson. Studiile moleculare ale genei ATP7b la subiecţii afectaţi au demonstrat existenţa a peste mutaţii distincte, fără a se putea face o corelaţie între o anumită mutaţie specifică şi caracteristicile fenotipice ale pacienţilor. Clinic boala Wilson se manifestă extrem de variabil.

Mecanism fiziopatologic Retinita pigmentara este considerata o distrofie a celulelor cu bastonase in care un defect genetic duce la apoptoza celulara, predominant a fotoreceptorilor bastonase. Conditia are o variabiltate fenotipica semnificativa, deoarece sunt numeroase gene care conduc la diagnosticul de retinita pigmentara, iar pacienti cu aceeasi mutatie genetica pot prezenta manifestari retiniene diferite.

Modificarile histopatologice sunt bine documentate. Caile patologice comune ramin moartea fotoreceptorilor semne fenotipice ale vederii apoptoza.

Mecanism fiziopatologic

Prima modificare histologica descoperita la fotoreceptori este scurtarea segmentelor exterioare. Acest fenomen este observat mai ales la periferia retinei. Aceste regiuni ale retinei reflecta apoptoza celulara prin scaderea nucleilor in stratul nuclear extern.

In multe cazuri, degenerarea tinde sa fie mai severa in retina inferioara sugerind un rol pentru expunerea la lumina.

afinele redau vederea hipermetropia este asociată cu

Deoarece aceste celule sunt mai dense in retina medioperiferica, pierderea celulara in aceasta zona tinde sa determine pierderea vederii periferice si a vederii nocturne. Moartea celulelor cu bastonase apare in maniera similara cu apoptoza celulelor cu conuri prin scurtarea segmentelor externe urmata de pierderea corpului celular.

Main navigation

In diferite forme de retinita pigmentara aceasta apoptoza poate interveni precoce sau mai tardiv. Exista multiple gene implicate care dupa ce au suferit mutatii pot determina fenotipul bolii. In a fost identificata o mutatie a genei pentru rodopsina, un pigment care joaca un rol important in cascada de transductie vizuala, permitind vederea in conditii de lumina slaba.

Majoritatea mutatiilor sunt mostenite in maniera dominanta. Statutul de purtator al genei este considerat a fi regasit la din populatie. Nu exista o predilectie in functie de sex.

Sindromul Down

Retinita pigmentara X linkata se exprima doar la barbati. Virsta debutului poate varia. Conditia este diagnosticata de obicei in perioada timpurie de adult, desi poate fi raportata si in copilarie sau dupa 50 de ani.

Nictalopia: cel mai precoce simptom considerat patognomonic bolii; diminuarea vederii nocturne pacientii pot raporta dificultati in efectuarea activitatilor nocturne sau in locuri intunecate sala de cinema pacientii pot raporta dificultati la condusul pe inserate, in praf sau conditii de ceata. Pierderea vederii diurne 40 de ani miopie hipermetropie este adesea asimptomatica, totusi unii pacienti observa aceasta pierdere de vedere si o raporteaza drept vedere tunelara pacientii semne fenotipice ale vederii raporta lovirea de mobila sau tocurile usilor sau dificultati in cadrul sporturilor care necesita vederea periferica tenis, baschet.

Pierderea vederii este nedureroasa si cu evolutie lenta. Fotopsia: multi pacienti raporteaza flash-uri de lumina fotopsie le descriu ca lumini sclipitoare, mici, care dispar repede similar simptomelor unei migrene oftalmice fata de pacientul cu migrena oftalmica, fotopsia poate fi mai mult continua decit episodica.

Un istoric medical familial atent cu examenul posibililor membrii ai familiei este util. Chiar si pacientii cu acelasi defect genetic pot avea diferite manifestari clinice ale bolii. Pacientii pot pierde reflexul foveolar sau avea o interfata vitreoretiniana anormala. Un subgrup de pacienti dezvolta edem macular cistoid cu pierderea vederii asociata mai rapid si potential reversibila.

Retinita punctata albescens, o varianta a retinitei pigmentare, se caracterizeaza de depozite galbui profund in retina fata de hiperpigmentarea normala a retinei periferice.

Surditatea in acest sindrom poate fi congenitala completa sau poate apare la virsta mijlocie cu modificari severe ale auzului. Cele mai multe cazuri sunt autosomal recesive. Retinita pigmentara si surditatea sunt asociate si in sindromul Waardenburg, sindromul Alport si boala Refsum, toate cu modificarile lor sistemice.

Sindromul Kearns-Sayre consta din semne fenotipice ale vederii externa, ptoza pleoapei, blocuri de conducere si retinopatie pigmentara. Este cauzat de un defect genetic mitocondrial, iar semne fenotipice ale vederii vederii tinde sa apara tardiv in viata cu dificultati ale vederii nocturne si periferice diurne.

Electrocardiograma este esentiala pentru a exclude acest sindrom. Abetalipoproteinemia este o conditie cauzata de lipsa apolipoproteinei B, ducind la malabsorbtia grasimilor, deficite ale vitaminelor liposolubile, degenerare spinocerebelara si degenerare retiniana pigmentara. Vitaminoterapia A si E cu doze mari poate preveni sau limita extinderea degenerarii retiniene.

Mucopolizaharidozele sindrom Hurler, Scheie, Sanfilippo pot prezenta si retinopatie pigmentara.

rețete dovedite pentru viziune Recenzii de corectare a viziunii laser

Sindromul Bardet-Biedl consta din asocierea polidactiliei, obezitatii truncale, disfunctia renala, statura scunda si retinopatie pigmentara. In aceasta conditie autosomal recesiva, inteligenta semne fenotipice ale vederii sub normal iar pierderea vederii apare in a doua decada si progreseaza la cecitate la virsta mijlocie. Lipofuscinoza ceroida neuronala este caracterizata de dementaconvulsii si retinopatie pigmentara.

Pierderea vederii progresiva apare in cazurile cu debut precoce. Aceste conditii au fost clasificate clinic in functie de virsta de debut si relatia temporala a pierderii metoda de restaurare a vederii rapide cu simptomele neurologice.

Studiul nu este util in stabilirea diagnosticului de retinita pigmentara. Electroretinograma: Este cel mai important test pentru retinita pigmentara deoarece masoara obiectiv functia celulelor cu bastonase si conuri de-a lungul retinei si este sensibila chiar si la afectarea usoara a fotoreceptorilor.

Electro-oculograma: Potentialele evocate vizuale corticale aduc rar informatii in plus medicului la diagnosticarea retinitei pigmentare. Testarea culorilor: Sunt frecvente defectele de culoare a axei bleu-galben, desi multi pacienti nu acuza clinic o dificultate majora in perceptia culorilor.

Adaptarea nocturna: Sensibilitatea de contrast este redusa excesiv fata de acuitatea vizuala la pacientii cu retinita pigmentara. Pacientii sunt sensibili de obicei la lumina stralucitoare. Tiparea genetica Datorita varietatii mari a subtipurilor retinitei pigmentare sau a retinopatiilor pigmentare similare, testul definitiv pentru diagnostic este identificarea defectului genetic.

nutriție adecvată pentru o viziune bună vedere la orbire minus

Tiparea genetica va deveni mai utila pe masura ce terapiile incep sa tinteasca subtipuri genetice specifice. Determinarea genei se poate dovedi folositoare in determinarea prognosticului si in consilierea genetica adecvata. Examen histopatologic Histologia nu este clinic de ajutor.

Datorita starii generale de sanatate buna a pacientilor cu retinita pigmentara si a naturii cronice a bolii, histologia semne fenotipice ale vederii fost efectuata doar in retinele cronic atrofice.

viziune în temirtau insuficiență vizuală minoxidil

Un studiu recent a aratat ca o doza foarte mare de vitamina A Efectele sunt modeste de aceea tratamentul trebuie administrat avind in vedere riscul efectelor adverse de lunga durata in urma dozelor mari de vitamina A. Se vor verifica anual enzimele hepatice si nivelul vitaminei A. S-a recomandat si o doza de Acidul docosahexaenoic DHA : Este un acid gras omega 3 polinesaturat si antioxidant. Studiile au aratat mai putine modificari degenerative retiniene la pacientii cu o concentratie crescuta a DHA in semne fenotipice ale vederii.

Aportul nutritiv al acizilor grasi omega 3 afecteaza rata declinului acuitatii vizuale. Acetazolamida: Edemul macular poate reduce vederea in stadiile tardive ale retinitei pigmentare. Dintre multiplele terapii incercate, acetazolamida orala a avut cele mai incurajatoare rezultate. Acetazolamida topica hipermetropie cu ostigmatism fi eficienta dar nu la fel ca terapia orala.

Efectele adverse cuprinzind oboseala, litiaza renalainapetenta, paresteziile si anemia limiteaza folosirea acesteia.

Raport de caz

Blocantii canalelor de calciu: Sunt medicamente folosite de obicei in boala cardiaca. In unele modele animale blocantii calcici s-au dovedit eficienti in retinita pigmentara, iar in altele nu. Nu exista inca recomandari fata de terapia cu blocantii de calciu in retinita pigmentara. Luteina protejeaza macula de oxidare iar suplimentele orale cresc pigmentul macular.

Isotretinoinul: Medicament folosit pentru a trata acneea s-a dovedit a agrava dificultatile vederii nocturne. Multi medici nu recomanda folosirea acestuia. Vitamina E: Studiile au sugerat ca dozele mari de vitamina E pot fi de ajutor pacientilor cu retinita pigmentara.

Alte medicamente: desi dozele opinie și vedere de 1.

  1. Atrofia optica Leber | eUniversitate Boli Rare
  2. S-a estimat prin studii pe loturi mari de populație că la fiecare de nou-născuți unul are sindrom Down, aceasta fiind cea mai frecventă anomalie genetică prezentă la om.

Se recomanda folosirea preoperatorie a corticosteroizilor pentru a preveni edemul macular. Transplantul de retina: Este o tehnica inca experimentala la oameni.

Breadcrumb

In modelele animale transplantul unor mici portiuni de retina in spatiul subretinian pentru a salva fotoreceptorii s-a dovedit util in modificarea acestor celule pentru a produce factori trofici.

Celulele stem sunt investigate ca sursa de reinlocuire a retinei distruse. Ambele celule stem derivate din maduva osoasa sau embionic sunt folosite in modelele animale cu scopul de a investiga cum se poate produce o integrare celulara si diferentiere adecvate. Implanturile animale au deja o stabilitate de lunga durata. Proteza a fost implantata si la oameni cu o videocamera in ochelarii de vedere.

Cauze si factori de risc

Argus I si II. Intr-un experiment aceasta terapie a avut succes la un ciine si un soarece. Astazi terapia genetica se afla in trialuri umane cu rezultate promitatoare.

Datorita heterogenitatii largi a defectelor genetice, terapia trebuie tintita specific pentru fiecare mutatie.

Asevedeași